MLPA 探針P018 SHOX是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測，用于檢測人類矮個子同形盒(SHOX)中的缺失或重復(fù)Xp22.33/Yp11.32基因及其調(diào)控區(qū)。

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更新時間：2025-05-13

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磁珠基質(zhì)膠單抗膠囊泵混合物多抗填料生長因子重組蛋白保護(hù)劑抑制劑 mix kit 芯片載玻片速溶顆粒聚乙二醇 DNA 糖胺聚糖細(xì)胞因子多肽微球抗原膠粘劑顆粒透明劑墊片佐劑吸頭鹽封口膜凍存液 PVDF膜添加劑預(yù)混液蛋白探針轉(zhuǎn)染試劑膠原酶培養(yǎng)基血清細(xì)胞菌株腸毒素酶管抗體標(biāo)準(zhǔn)品試劑試劑盒

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產(chǎn)品介紹

一、產(chǎn)品簡介

MLPA 探針P018 SHOX是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測，用于檢測人類矮個子同形盒(SHOX)中的缺失或重復(fù)Xp22.33/Yp11.32基因及其調(diào)控區(qū)。P018 SHOX旨在確認(rèn)疾病的潛在原因與身材矮小相關(guān)，包括Leri-Weill軟骨發(fā)育異常(LWD)， Langer中葉發(fā)育不良(LMD)或特發(fā)性身材矮小(ISS)。用P018 SHOX檢測到的拷貝數(shù)變異(cnv)應(yīng)該用不同的技術(shù)進(jìn)行確認(rèn)。特別是，僅用單個探針檢測到的CNVs總是需要用另一種方法確認(rèn)。在在大多數(shù)患者中，SHOX基因區(qū)域的缺陷是缺失。然而，點(diǎn)突變可能發(fā)生，不會被MLPA檢測到。因此，建議將該分析與序列結(jié)合使用。SHOX位于X和Y染色體短臂上的假常染色體1區(qū)(PAR1)。位于SHOX上游和下游的是高度保守的非編碼元件(CNEs)，它們是重要的SHOX增強(qiáng)子序列。SHOX或其調(diào)控基因的突變區(qū)域引起一系列與矮小身材相關(guān)的疾病，包括LWD, LMD和ISS，因為SHOX是一種已知的轉(zhuǎn)錄因子在負(fù)責(zé)骨發(fā)育的組織中高度表達(dá)。

二、產(chǎn)品目錄表

貨號	產(chǎn)品名稱	規(guī)格
P018-025R	SALSA MLPA Probemix P018 SHOX	25 reactions
P018-050R	SALSA MLPA Probemix P018 SHOX	50 reactions
P018-100R	SALSA MLPA Probemix P018 SHOX	100 reaionts

三、代理簡介

MLPA 探針P018 SHOX代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團(tuán)隊和管理團(tuán)隊組建而成，專營進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實(shí)驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!