MLPA 探針P025 Canavan病是一種僅用于研究的(RUO)檢測(cè)，與Canavan病相關(guān)的ASPA基因缺失或重復(fù)。

產(chǎn)品型號(hào)：

更新時(shí)間：2025-05-13

廠商性質(zhì)：代理商

訪(fǎng)問(wèn)量：709

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產(chǎn)品分類(lèi)

PRODUCT CLASSIFICATION

產(chǎn)品

磁珠基質(zhì)膠單抗膠囊泵混合物多抗填料生長(zhǎng)因子重組蛋白保護(hù)劑抑制劑 mix kit 芯片載玻片速溶顆粒聚乙二醇 DNA 糖胺聚糖細(xì)胞因子多肽微球抗原膠粘劑顆粒透明劑墊片佐劑吸頭鹽封口膜凍存液 PVDF膜添加劑預(yù)混液蛋白探針轉(zhuǎn)染試劑膠原酶培養(yǎng)基血清細(xì)胞菌株腸毒素酶管抗體標(biāo)準(zhǔn)品試劑試劑盒

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產(chǎn)品介紹

一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA 探針P025 Canavan病是一種僅用于研究的(RUO)檢測(cè)，與Canavan病相關(guān)的ASPA基因缺失或重復(fù)。Canavan病是一種常染色體隱性遺傳病，其特征是中央的海綿狀變性神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致失明，頭大癥，嚴(yán)重的精神缺陷，頸部肌肉張力失調(diào)，以及腿部過(guò)度伸展和手臂屈曲。雖然卡納萬(wàn)病人的平均壽命只有18歲。幾個(gè)月來(lái)，已經(jīng)報(bào)道了幾種先天性、嬰兒型和晚發(fā)型卡納萬(wàn)病。Canavan病是由編碼天冬氨酸?；傅娜旧w17p13.3上的ASPA基因缺陷引起的?？赏ㄟ^(guò)測(cè)定培養(yǎng)成纖維細(xì)胞的天冬氨酸?；富钚赃M(jìn)行診斷。DNA的方法檢測(cè)基因缺陷是理想的產(chǎn)前診斷，因?yàn)樘於彼狨；富钚缘突驘o(wú)法檢測(cè)在直接或培養(yǎng)的正常絨毛膜絨毛和正常培養(yǎng)的羊膜細(xì)胞中。雖然卡納文病發(fā)生在所有種族背景的人身上，最常見(jiàn)于德系猶太人。在這一人群中，患者大多攜帶三種常見(jiàn)點(diǎn)突變中的一種或多種，即E285A、Y231X和A305E。在其他人群中，發(fā)現(xiàn)了多種突變，包括一個(gè)或多個(gè)ASPA的缺失外顯子。

二、產(chǎn)品目錄表

貨號(hào)	產(chǎn)品名稱(chēng)	規(guī)格
P025-025R	SALSA MLPA Probemix P025 Canavan disease	25 reactions
P025-050R	SALSA MLPA Probemix P025 Canavan disease	50 reactions
P022-100R	SALSA MLPA Probemix P025 Canavan disease	100 reaionts

三、代理簡(jiǎn)介

MLPA 探針P025 Canavan病代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶(hù)提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，滿(mǎn)足客戶(hù)的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!