MLPA 探針P058 IGHMBP2是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測(cè)IGHMBP2基因缺失或重復(fù)的方法，該基因與脊髓性肌wei縮癥合并呼吸窘迫1型(SMARD1)相關(guān)。

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更新時(shí)間：2025-05-13

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磁珠基質(zhì)膠單抗膠囊泵混合物多抗填料生長(zhǎng)因子重組蛋白保護(hù)劑抑制劑 mix kit 芯片載玻片速溶顆粒聚乙二醇 DNA 糖胺聚糖細(xì)胞因子多肽微球抗原膠粘劑顆粒透明劑墊片佐劑吸頭鹽封口膜凍存液 PVDF膜添加劑預(yù)混液蛋白探針轉(zhuǎn)染試劑膠原酶培養(yǎng)基血清細(xì)胞菌株腸毒素酶管抗體標(biāo)準(zhǔn)品試劑試劑盒

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產(chǎn)品介紹

一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA 探針P058 IGHMBP2是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測(cè)IGHMBP2基因缺失或重復(fù)的方法，該基因與脊髓性肌weisuo癥合并呼吸窘迫1型(SMARD1)相關(guān)。

SMARD1，也被稱為遠(yuǎn)端脊髓性肌weisuo1 (DSMA1)或遠(yuǎn)端遺傳性運(yùn)動(dòng)shenjingbing變6型(dHMN6)，是一種罕見的常染色體隱性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，影響嬰兒，以膈肌麻痹、遠(yuǎn)端肌無力和肌肉weisuo為特征。該病是由編碼免疫球蛋白μ結(jié)合蛋白2 (IGHMBP2)的基因突變引起的。DSMA1與SMA的區(qū)別在于涉及的主要肌肉。與SMA中發(fā)生突變的SMN1基因一樣，IGHMBP2與細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核中的RNA加工機(jī)制共定位。IGHMBP2和SMN1具有對(duì)哺乳動(dòng)物運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元維持和完整性重要的共同功能。IGHMBP2是在SMA中發(fā)現(xiàn)的第二個(gè)缺陷基因。

二、產(chǎn)品目錄表

貨號(hào)	產(chǎn)品名稱	規(guī)格
P058-025R	SALSA MLPA probemix P058 IGHMBP2	25 reactions
P058-050R	SALSA MLPA probemix P058 IGHMBP2	50 reactions
P058-100R	SALSA MLPA probemix P058 IGHMBP2	100 reaionts

三、代理簡(jiǎn)介

MLPA 探針P058 IGHMBP2代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!